Herdada pelos pais, a doença falciforme é uma condição genética na qual existe uma hemoglobina anômala nos glóbulos vermelhos, chamada de hemoglobina S.
O que é a doença falciforme?
Para quem não se lembra dessa aula, as hemoglobinas são proteínas cuja função é levar oxigênio para os tecidos do corpo. No caso da hemoglobina S, as hemácias – que naturalmente tem forma arredondada, achatada e elástica – mudam de forma assumindo um formato de foice e mais rígidas e assim, dificultando a passagem delas pelos vasos sanguíneos.
Ela tende a se ligar nos vasos sanguíneos e a outras hemácias. Pode ser destruída mais facilmente, o que ocasiona anemia e dificulta a circulação no sangue. É comum que ocorra entupimento dos vasos sanguíneos, o que leva a dores e a outras alterações em praticamente todos os órgãos do corpo.
O resultado disso é um comprometimento da circulação. Existem, portanto, duas formas dessa doença: quando o herdeiro ganha geneticamente dois genes alterados (pai e mãe), origina-se a anemia falciforme. Quando a herança genética é de apenas um dos pais, chamamos de traço falciforme. Essa é uma condição onde não haverá sintomas da doença, mas há transmissão genética.
Bem como a Hemoglobina S, uma pessoa pode apresentar outras hemoglobinas alteradas, como as hemoglobinas C, D, E e beta talassemia. Todas essas combinações possíveis com a hemoglobina S são exemplos de doença falciforme e apresentam sinais e sintomas semelhantes, sendo tratadas de forma similar.
A doença falciforme é a doença genética com maior predominância no mundo. Só no Brasil estima-se cerca de dois milhões de pessoas com o gene e desses cerca de 50 mil têm anemia falciforme.
Tem origem no continente africano, prevalecendo em pessoas pretas e pardas – os sintomas começam no primeiro ano de existência e seguem por toda a vida. Pode trazer complicações que podem afetar quase todos os órgãos e sistemas, com grande redução de mobilidade, capacidade de trabalho e expectativa de vida.
Como é feito o diagnóstico?
Por exemplo,para o recém-nascido, o exame de triagem neonatal conhecido como teste do pezinho, é fundamental para o diagnóstico precoce da doença falciforme. Além de identificar outras hemoglobinopatias e garantir melhor qualidade de vida ao paciente.
O teste permite verificar a presença de hemoglobinas normais e alteradas através de métodos de análises chamados de cromatografia líquida e eletroforese por focalização isoelétrica. Parece grego, mas o importante é que uma análise confirma a outra em caso positivo.
Para outras faixas etárias, é indicado o exame de eletroforese de hemoglobina. Mas com o diagnóstico é possível iniciar o tratamento que vai garantir melhor qualidade de vida.
Quais os principais sintomas da doença falciforme?
Os sintomas dessa doença podem ser diferentes em cada pessoa e, infortunadamente, não existe cura da condição genética.
Entre os principais sintomas registrados está a anemia causada pela rápida destruição das hemácias. Esse sintoma é frequente e pode levar o indivíduo a precisar de transfusão sanguínea.
Outra condição frequente são as crises de dor. Em consequência da obstrução dos vasos sanguíneos, essas crises podem durar de seis dias a mais, com dores nos braços, pernas, articulações, tórax, abdômen e costas.
Seguindo pelos sintomas mais frequentes, a icterícia – um amarelão ocorrido no rompimento da hemácia que libera um pigmento amarelo – deixa a pele e o branco dos olhos amarelos e a urina muito escurecida.
Daí, podem ocorrer infecções e febre com mais frequência, já que o baço tem seu funcionamento prejudicado. A pneumonia com tosse, febre, dor na região dos pulmões, dificuldade respiratória, é o exemplo de infecção que pode se tornar frequente.
Ainda em relação ao baço, a crise de sequestração esplênica, ou seja, um aumento do baço ocasionado pelo acúmulo de sangue, pode provocar choque e morte, especialmente nas crianças.
Ainda mais nos bebês, é possível aparecer a síndrome mão-pé, que é uma inflamação que faz com que tornozelos, punhos, dedos e articulações fiquem inchados.
Os portadores de doença falciforme podem ter AVC, ou seja, um acidente vascular cerebral, que dependendo da área afetada, pode resultar em sequelas neurológicas graves e morte.
Sobretudo nos adolescentes pode ocorrer o priapismo, que é um entupimento dos vasos sanguíneos e redução da corrente de sangue no pênis, causando ereção prolongada e dolorosa.
De forma mais crítica, o paciente pode vir a ter uma crise aplásica, ocasionada quando a medula óssea para de produzir hemácias. A aplasia medular transitória acontece principalmente entre crianças de quatro e 10 anos e pode causar a morte.
Como ocorrem os atendimentos médicos?
Quem sofre com essa doença tem que ir ao consultório médico com frequência, e seu atendimento é realizado por uma equipe multiprofissional, com adoção de protocolo de medidas preventivas e tratamento das complicações da doença.
Os medicamentos usados para o tratamento são fornecidos gratuitamente pelos Hemocentros.
No entanto, é uma doença grave. O paciente requer avaliações especializadas (cardiológicas, odontológicas, entre outras). Além de exames laboratoriais e de imagem periódicos para identificação precoce de complicações e acompanhamento adequado.
O retorno às consultas de rotina deve ser realizado a cada dois ou três meses nos primeiros três anos de vida. A partir dos 4 anos de idade essa frequência pode ser feita a cada 4-6 meses, ou mais precocemente dependendo das necessidades de cada paciente.
Tratamento
Na anemia falciforme não existe tratamento específico; assim, a melhora da sobrevida e da qualidade de vida desses pacientes se baseia em medidas gerais e preventivas
Com mais frequência, são utilizados medicamentos analgésicos e anti-inflamatórios para aliviar a dor durante uma crise e até máscara de oxigênio para aumentar a quantidade de oxigênio no sangue e facilitar a respiração.
A penicilina nas crianças desde os 2 meses até aos 5 anos de idade é o medicamento mais utilizado para evitar o aparecimento de complicações como a pneumonia. Como as infecções são muito frequentes em quem convive com essa doença, a qualquer sinal de febre, o paciente deve ir ao médico, já que em apenas 24 horas ele pode desenvolver um quadro de septicemia.
Frequentemente, as transfusões de sangue são indispensáveis para aumentar o número de glóbulos vermelhos na circulação.
Por vezes, o transplante de medula óssea se faz necessário, e é indicado para alguns casos graves e selecionados pelo médico, podendo vir a curar a doença. Entretanto, por conta do uso de medicamentos que reduzem a imunidade, os riscos precisam ser discutidos atentamente.
Preventivamente, uma nutrição adequada através do aconselhamento nutricional, assim como o acompanhamento da velocidade do crescimento, através das medidas do peso e da estatura a cada consulta, a higienização oral para prevenir as infecções dentárias e a prática de exercícios desde que as atividades sejam regulares, moderadas e o esforço progrida lentamente, também podem evitar o desenvolvimento de sintomas mais graves.
