O que é a síndrome de Down?
Dentro de nossas células existem cromossomos que carregam informações sobre nós, e a maior parte da população possui 46 pares de cromossomos. Contudo, as pessoas com a chamada Síndrome de Down possuem um cromossomo a mais, somando ao todo 47.
Essa alteração genética, que nesse caso específico, trata-se da presença de um cromossomo a mais, do par 21, caracteriza a síndrome como um conjunto de sinais e sintomas observáveis, justamente por que a pessoa com SD apresenta sinais característicos únicos.
Foi em 1866 que o pediatra inglês John Langdon Down, pela primeira vez, descreveu clinicamente os sinais da Síndrome de Down e daí nomeou-se a condição.
Como ocorre essa condição no indivíduo?
Resultante da combinação de 23 óvulos e 23 espermatozóides, a fecundação dá origem a um feto com 46 pares de cromossomos. Na condição de SD, ocorre um erro na divisão celular (chamada de atípica) que resulta na presença adicional de um terceiro cromossomo, o par 21, nas células.
Não se sabe por que isso acontece durante a divisão embrionária. Mas sabe-se que a síndrome não está relacionada com os hábitos da gestante durante a gravidez, da mesma forma que foi observado que a idade da mulher na gravidez influencia a probabilidade da criança nascer com a síndrome: quanto maior a idade, maior o risco.
Estima-se que existam cerca de 270 mil pessoas com Síndrome de Down no Brasil. E a cada 700 nascimentos, 1 bebê nasce com ela.
Estudos mostraram que, às vezes, na presença desse cromossomo a mais pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do par 21 acaba se ligando a um outro cromossomo qualquer. Nesses casos, não existe o cromossomo a mais, pois o 21 em excesso está ligado a outro cromossomo.
Além disso, existe o Mosaicismo (ou síndrome de Down com mosaico) que é uma forma rara da síndrome (de 2% a 3%) em que parte das células apresenta trissomia (três cópias de um cromossomo em vez de duas) do 21 e outra parte tem a quantidade normal de cromossomos. Essa diferença, no entanto, não reflete em diferenças significativas em relação às pessoas com Síndrome de Down comum.
Como é feito o diagnóstico?
Existe um ultrassom morfológico fetal que, a partir da 11° semana de gestação, avalia a chamada “translucência nucal” – uma análise do acúmulo de líquido sobre a pele atrás do pescoço fetal – detectando a presença de diversas doenças genéticas e malformações.
Nessa triagem, estima-se detectar cerca de 75% de fetos com síndrome de down. Contudo, para confirmar a condição é realizado exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico de síndrome de Down é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal.
Quais as características típicas dos portadores da Síndrome de Down?
A presença desse único cromossomo a mais no organismo implica em traços físicos com olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas pequenas; mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única em cerca de metade dos casos; estatura mais baixa; excesso de pele na parte de trás do pescoço em alguns casos; e língua grande.
Além disso, os SD apresentam hipotonia – que é a diminuição do tônus muscular – contribuindo para as dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, com atraso na fala e, na metade dos casos, com problemas cardíacos.
Também possuem uma tendência à obesidade e doenças endócrinas, como diabetes e hipotireodismo. O comprometimento intelectual é frequente nos casos e, em decorrência dele, a aprendizagem é mais lenta.
Existem casos em que o portador da síndrome tem problemas gastrointestinais, deficiências auditiva e de visão e até problemas na articulação do pescoço, provocando uma instabilidade e problemas nos nervos por compressão da coluna.
Por todas essas alterações, o organismo torna-se mais propenso a contrair infecções – principalmente as infecções de ouvido – e até leucemias.
Tratamento da síndrome de Down
O desenvolvimento das pessoas com Síndrome de Down está ligado ao estímulo e incentivo que recebem, principalmente nos primeiros anos de vida. Quando bebês e crianças, devem ser acompanhadas desde cedo com exames diversos para diagnosticar anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. O tratamento precoce pode impedir que os problemas afetem a saúde do indivíduo.
Ao longo da vida, manter um acompanhamento médico com avaliação geral é imprescindível a fim de monitorar o surgimento de fatores como obesidade ou apnéia do sono, por exemplo.
Devemos lembrar que as crianças com Síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.
Mas Síndrome de Down é doença?
O erro mais frequente é achar que síndrome é uma doença. O fato de uma pessoa nascer com um cromossomo a mais não a torna doente: essa alteração a faz nascer com excesso de material genético em todas as células do corpo, isto é, 329 genes a mais por célula.
Esse excesso de material acaba conferindo algumas características peculiares a quem tem a síndrome, como déficit intelectual. Mas dizer que essas características o tornam doente, é preconceito ao contrário da verdade.
Aliás, o preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades. Dessa forma, cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças.
Síndrome de Down tem cura?
É importante destacar que a síndrome de Down não é uma doença, e sim uma condição genética, portanto, não tem cura.
Como foi dito no tópico acima existe tratamento dos possíveis problemas de saúde que um SD pode vir a desenvolver. Alguns exemplos são: cirurgias cardíacas, tratamento de fonoaudiologia e grupos de apoio. O uso de óculos e a obrigatoriedade do exercício físico são paliativos que garantem uma vida de qualidade a quem tem a síndrome.
A título de exemplo, e graças à medicina moderna, uma pessoa com Down vive em média 60 a 70 anos. No passado, pacientes com alteração genética viviam até os 20 anos em média, sendo que a cardiopatia era uma das principais causas de morte precoce.
A Geolab trabalha o cuidado com a saúde de cada basileiro e sempre buscando soluções para melhorar a qualidade de vida das pessoas.
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